QUELS SONT LES PRINCIPAUX SYMPTOMES DE LA MALADIE ?
A la naissance (en dehors d'une notion d'atteinte familiale), quatre situations
évoquent le diagnostic de la mucoviscidose :
- Retard de l'évacuation du méconium.
- L'iléus méconial entraînant une occlusion intestinale.
- L'ictère rétentionnel.
- Une obstruction des petites bronches pouvant conduire à une détresse respiratoire.
Au cours du premier âge, l'association de deux signes est typique :
- Une toux du type coqueluche, sèche, constante, réveillée par les cris, le rire,
accompagnée parfois d'une expectoration visqueuse.
- Une diarrhée graisseuse, sous forme de selles abondantes, fréquentes, brillantes et
nauséabondes, s'accompagnant d'une distension gazeuse.
Chez l'enfant jeune :
Les symptômes prennent la forme de bronchites à répétition avec émission abondante de
mucus. A la longue, le thorax se déforme et l'infection s'installe. La gêne respiratoire
devient un handicap. Les voies respiratoires supérieures sont le siège de rhinites, de
sinusites, de polypes. Les lèvres et les doigts bleuissent. L'effort devient impossible.
Les occlusions intestinales sont fréquentes. Le déséquilibre nutritionnel explique le
retard de croissance, l'aspect chétif de l'enfant dans les formes les plus nettes,
surtout s'il s'y associe une atteinte hépatique.
Au delà :
Le diagnostic de la mucoviscidose dans sa forme classique est rarement porté chez un
patient de plus de 10 ans. Cependant, la découverte d'une multitude de mutations (plus de
500) au sein du gène dont l'atteinte entraîne la maladie a permis de mettre en évidence
des formes de mucoviscidose tout à fait particulières, dont le diagnostic peut être
tardif.